Berlin - Am 28. Februar ist der Tag der Seltenen Erkrankungen. Ein Aktionstag, der auf die etwa vier Millionen Kinder und Erwachsenen aufmerksam machen soll, die mit einer Seltenen Erkrankung leben. Warum diese Menschen in unserem Gesundheitssystem oft in Vergessenheit geraten, darüber spricht Bianca Paslak-Leptien, Sprecherin der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen, dem Verein Achse, im Interview mit der Berliner Zeitung.

Frau Paslak-Leptien, Achse e. V. ist ein Dachverband für 130 Patientenorganisationen in Deutschland. Warum braucht es diesen Zusammenschluss?

Unter dem Dachverband kommen Menschen zusammen, die aufgrund der Seltenheit ihrer Erkrankung mit denselben Problemen zu kämpfen haben: Sie sind oft jahrelang auf der Suche nach der richtigen Diagnose. Die Patienten irren teilweise regelrecht durch unser Gesundheitssystem. Ärzte kennen sich oft nicht aus. Das ist auch verständlich bei etwa 8000 verschiedenen seltenen Krankheiten. Doch wir müssen das dringend ändern. Politik und Gesundheitswesen müssen sich stärker engagieren und an einem Strang ziehen.

„Die Waisen der Medizin“ – diese Beschreibung ist mir bei der Recherche häufig aufgefallen.

Genau, das umschreibt es eigentlich ganz gut. Es gibt zum Beispiel das Au-Kline-Syndrom, eine angeborene genetische Erkrankung. Merkmale sind spezielle charakteristische Gesichtszüge und kognitive Einschränkungen. In Deutschland sind gerade mal sieben Fälle bekannt. Weil sie nur selten vorkommen, fallen diese Leute durch jegliches Raster in unserem Gesundheitssystem. Sie fühlen sich wie Waisen, für die sich keiner interessiert. Andererseits nehmen gerade die vielen Betroffenen in unserem Netzwerk diese Opferrolle nicht an, die der Begriff „Waisen“ auch suggeriert. Sie sind starke Persönlichkeiten, die sich für ihre Anliegen vehement einsetzen. Zum Beispiel für gezielte Forschungsstudien.

Die Berlinerin Antje Mater ist am Marfan-Syndrom erkrankt. Zum Tag der Seltenen Erkrankungen schminken sich Betroffene im Gesicht, um sich für die Gesellschaft sichtbarer zu machen.
Foto: Berliner Zeitung/Gerd Engelsmann
Zum Aktionstag

Seltene Erkrankungen In Deutschland leben rund vier Millionen Menschen mit einer der etwa 8000 Seltenen Erkrankungen. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen ein spezifisches Krankheitsbild aufweisen. In 80 Prozent der Fälle sind die Erkrankungen genetischen Ursprungs. Die meisten verlaufen chronisch und lassen sich nicht heilen. Viele der Seltenen Erkrankungen sind lebensbedrohlich und führen zu körperlichen Einschränkungen bis hin zu Invalidität.

Rare Disease Day Immer am letzten Tag im Februar machen weltweit Menschen mit Seltenen Erkrankungen auf ihre Bedürfnisse aufmerksam. Dieses Jahr finden mehrere Online-Veranstaltungen statt: Von 14 bis 16 Uhr eine Konferenz zum Thema, wie die Pandemie sich auf Betroffene Seltener Erkrankungen ausgewirkt hat. Im Anschluss werden die Sieger des Internationalen Rare Disease Filmfestivals prämiert. 52 Filme können online geschaut werden. Mehr auf: www.rarediseaseday.org.

Als Dachverband wollen Sie Betroffene, Ärzte, Wissenschaftler und auch Politiker miteinander vernetzen. Wo stoßen Sie dabei regelmäßig an Ihre Grenzen?

Ganz konkret kann ich sagen, dass es recht schwierig ist, für die Wahrnehmung Seltener Erkrankungen zu sensibilisieren. Manche Hausärzte kommen vielleicht einmal in ihrem Berufsleben mit solchen Fällen in Berührung. Wir wünschen uns hier eine höhere Akzeptanz. Wenn man, ich sag mal, eine Antenne dafür entwickelt, dass es Seltene Erkrankungen gibt, und dann noch weiß, wo man eventuell Informationen über diese herbekommt, wäre das schon mal ein guter Schritt. Hier könnte die Selbsthilfe viel stärker eingebunden werden.

Inwiefern?

Experten für einzelne Erkrankungen sind rar gesät. Da wirklich Behandler zu finden, die sich gut auskennen, ist schwer. Hier wünschen wir uns mehr Vernetzung, mehr Training und Weiterbildung und vor allem Austausch von Wissen – auch grenzübergreifend. In Selbsthilfegruppen kommen ja nicht einfach Menschen in einem Stuhlkreis zusammen und tauschen sich ein wenig aus. Sondern wir verstehen Selbsthilfegruppen als eine wichtige Informationsquelle.

Seit 2009 haben sich in Deutschland sogenannte Zentren für Seltene Erkrankungen an Unikliniken etabliert. Wie gut funktioniert das?

Diese Zentren – es gibt mittlerweile 35 in Deutschland – sind hochspezialisierte Einrichtungen, die an sich ein großer Gewinn für die Patienten sind. Dort kommen verschiedene medizinische Fachrichtungen zusammen. Allerdings ist der Zugang zu diesen Zentren für Patienten nicht leicht. An den Wegen vom Hausarzt hin zu dem richtigen Behandler an dem entsprechenden Zentrum müssen wir noch arbeiten. Und teilweise gibt es extrem lange Wartelisten.

Wie könnte das gehen?

Ein Kriterium für diese Zentren für Seltene Erkrankungen ist eine sogenannte Lotsenstelle. Dafür wurden kürzlich Gelder vom Bund freigegeben. Die Lotsen sollen sich intensiv mit der Krankengeschichte der Patienten beschäftigen und sie dann an die richtigen Fachstellen vermitteln. Dadurch soll der Patient gezielter betreut werden. Diese Stellen sind im Moment allerdings noch im Aufbau – aber auch ein wichtiger Schritt hin zu einer besseren Versorgung.

Bianca Paslak-Leptien.
Foto: Achse e. V.
Zur Person

Bianca Paslak-Leptien leitet die Presse- und Öffentlichkeitsarbeit des Achse e. V., der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen.

Der Dachverband wurde 2004 gegründet. Er vertritt die Interessen der betroffenen Menschen und hat es sich zur Aufgabe gemacht, Erkrankte, Ärzte, Wissenschaftler und Entscheider aus der Politik miteinander zu vernetzen. Schirmherrin ist Eva Luise Köhler. Infos unter: www.achse-online.de.

Transparenzhinweis: Der Eigentümer des Berliner Verlags, Holger Friedrich, ist Mitglied des Aufsichtsrats sowie Investor bei Centogene, einem Rare Disease Anbieter.