BerlinSie wird auch als das Chemielabor des Körpers bezeichnet: Die Leber gilt als eine Art Stoffwechsel-Fabrik. Fette, Kohlenhydrate und Eiweiße werden durch sie umgewandelt. Giftige Stoffe werden im Körper eingesammelt und ausgeschieden. Und auch für die Blutbildung ist die Leber wichtig.

Anlässlich des Deutschen Lebertages am 20. November macht die Selbsthilfeorganisation „Berliner Leberring“ auf seltene Erkrankungen des größten inneren Organes aufmerksam. Darunter zählen angeborene Stoffwechselerkrankungen, wie zum Beispiel Akute hepatische Porphyrien (AHP). Bis die Krankheit richtig diagnostiziert wird, haben Betroffene meist einen langen Leidensweg hinter sich.

Vielfältige Symptome

Bei Patienten mit dem genetischen Defekt AHP funktioniert eines der Enzyme im Häm-Biosynthese-Weg nicht richtig. Häm ist für die Sauerstoffbindung und die rote Farbe des Blutes verantwortlich – und für die richtige Funktion der Leber. Ist die Bildung von Häm gestört, kann es passieren, dass zu viele toxische Zwischenprodukte, wie Aminolävulinsäure und Porphobilinogen, in der Leber gebildet werden. Sie können sich im ganzen Körper verteilen und die Nervenzellen schädigen. „Es kommt wie zu einer Vergiftung“, sagt Sabine von Wegerer, Vorstandsvorsitzende des Vereins Berliner Leberring. Die Funktion des Organs, den Körper zu entgiften, kehrt sich um.

Damit einher gehen viele Symptome: Betroffene klagen über starke Bauchschmerzen, Übelkeit, ein Taubheitsgefühl oder Muskelschwäche. Im schlimmsten Falle kann es zu Lähmungserscheinungen kommen. Diese können lebensbedrohlich sein, wenn etwa die Atemwege betroffen sind. „Bei einem richtig schweren Schub kann der Körper komplett gelähmt sein. Dann muss jede Bewegung wieder neu erlernt werden“, sagt von Wegerer.

Die Krankheit ist wie ein Chamäleon.

Sabine von Wegerer, Vorsitzende des Vereins Berliner Leberring

„Die Krankheit ist wie ein Chamäleon. Sie äußert sich bei jedem ganz individuell. Das macht eine Diagnose so schwierig“, erklärt die 63-Jährige am Telefon. Das einzig sichere Anzeichen sei, wenn sich der Urin rot färbe. „Aber selbst das tritt nicht immer auf.“ Die Arzthelferin engagiert sich seit den 90er-Jahren im Berliner Leberring und hat sich auf AHP spezialisiert.

Von AHP betroffen sind mehr Frauen als Männer. Warum, ist nicht ganz klar. „Das kann mit dem Hormonhaushalt zusammenhängen. Während der Menstruation muss der weibliche Körper mehr Blut produzieren. Die Leber bekommt die Botschaft, dass mehr Häm benötigt wird“, erklärt von Wegerer.

Oft komme es in Verbindung mit AHP zu Fehldiagnosen. Manche Hausärzte hätten noch nie von der Krankheit gehört. „Patienten wurde zu einer Bauch-OP geraten, bei der aber nichts gefunden wurde. Manchen wird gesagt, dass ihre Schmerzen psychische Ursachen haben“, berichtet von Wegerer von Gesprächen in Selbsthilfegruppen. „Meist bekommen die Betroffenen die richtige Diagnose erst nach etwa zehn Jahren.“ Die einzige Möglichkeit, eine Akute hepatische Porphyrie wirksam festzustellen, sei ein Gentest.

Rund um die Leber

Informationen über Erkrankungen der Leber gibt es auf den Websites der Deutschen Leberhilfe (www.leberhilfe.org), der Deutschen Gesellschaft zur Bekämpfung der Krankheiten von Magen, Darm und Leber (www.gastro-liga.de) und der Deutschen Leberstiftung (www.deutsche-leberstiftung.de)

Betroffene mit Akuter hepatischer Porphyrie finden Tipps und Adressen auf der Seite der Selbsthilfe­gruppe Akute Porphyrie und unter www.porphyrie-leberring.de.

Ursächlich behandeln lassen sich Akute hepatische Porphyrien derzeit nicht. Und es können nur wenige Medikamente helfen, die Symptome zu lindern. Darunter sind Arzneimittel, die auf den Häm-Biosynthese Einfluss nehmen könnten. Hier ist jedoch Vorsicht geboten: „Menschen mit AHP dürfen bestimmte Medikamente nicht nehmen“, warnt von Wegerer. Diese schadeten mehr, als dass sie hälfen. Der Berliner Leberring gibt den Rat, sich den Beipackzettel genau durchzulesen. Meist sei dort vermerkt, wenn AHP-Patienten das Medikament lieber nicht nehmen sollten.

Da AHP eine genetische Erkrankung ist, können Betroffene kaum selbst gegensteuern. „Man sollte auf Rauchen, Alkohol und eine Hungerkur verzichten“, rät von Wegerer. Mehr Wissen über die Krankheit sei vonnöten. Der Berliner Leberring organisiert regelmäßig Symposien – auch und vor allem, um Ärzte über die Erkrankung zu informieren und so die Zahl der Fehldiagnosen zu minimieren.