Das Prinzip einer Gentherapie wirkt simpel: Ein defektes Gen wird durch ein gesundes ersetzt. Es übernimmt dann dessen Aufgaben. Zu diesem Therapieansatz wird seit den 1990er-Jahren geforscht, wobei es auch mehrere Rückschläge gab. 2012 wurde dann die erste medikamentöse Gentherapie in Europa zugelassen. Sie soll die seltene Erbkrankheit Lipoproteinlipase-Defizienz (LPLD) bekämpfen. Nun haben Mediziner von der Lipidambulanz der Berliner Charité diese Therapie erstmals bei einer Patientin angewendet und sprechen von einem großen Erfolg.

„Wir haben eine 43 Jahre alte Patientin behandelt, die an LPLD litt“, sagt Elisabeth Steinhagen-Thiessen, Leiterin des Interdisziplinären Stoffwechsel-Centrums. Patienten mit dieser Erbkrankheit fehlt das Enzym Lipoproteinlipase oder es ist kaum vorhanden. Der menschliche Körper benötigt es jedoch, um Blutfette abzubauen. Schmerzhafte Symptome der Krankheit sind Bauchschmerzen und immer wiederkehrende Entzündungen der Bauchspeicheldrüse. Die Patientin der Berliner Charité wurde deshalb bereits 40 Mal behandelt. „Zudem verstopfen die Gefäße der Erkrankten“, sagt die Ärztin, „denn das Blut ist von der Konsistenz her wie Schlagsahne.“ Schätzungsweise leidet einer von zehn Millionen Menschen unter LPLD, in Deutschland wird die Zahl auf maximal zehn Betroffene geschätzt.

Gentherapie ist teuer

Gemessen wird die Anzahl der Triglyceride, also bestimmter Fette im Blut. Normal seien 150 bis 175 Milligramm pro Deziliter Blut. Bei der nun an der Charité behandelten Patientin lag der Wert zwischen 4 000 und 6 000 Milligramm pro Deziliter Blut. Mittels molekulargenetischer Diagnostik wurde der Gendefekt bei der Patientin nachgewiesen – das ist Voraussetzung, um die Therapie anzuwenden. „Wir haben der Patientin einmalig 40 Spritzen mit dem Medikament Glybera in den Oberschenkelmuskel injiziert, also 20 pro Bein“, sagt Steinhagen-Thiessen. Zwei Tage später wurde die Patientin entlassen. Die Zahl an Triglyceriden seien bei der Patientin nun bei 900, sie müsse aber weiterhin Diät halten.

Das Medikament Glybera enthält gesunde Kopien des LPL-Gens. Sie werden mithilfe von Viren in die Körperzellen, also die Muskelzellen des Oberschenkels, eingeschleust. Die neuen Informationen werden dann in das Erbgut eingebaut. Dadurch ist der Körper in der Lage, das Enzym LPL selbst zu produzieren und das Blutfett abzubauen.

Eine positive Meldung der Gentherapie habe lange auf sich warten lassen, sagt Ulrich Frei, Ärztlicher Direktor der Charité. Dafür gebe es mehrere Gründe: LPLD werde durch den Defekt eines Gens ausgelöst. Deshalb sei die Gentherapie bei dieser Erkrankung erfolgversprechender als bei den Krankheiten mit mehreren Gendefekten. Zudem sei lange an den elementaren Fragen geforscht worden: Wie kommt das Gen an die Stelle, an der es sein soll, wie bleibt es da und kann seine Wirkung am besten entfalten? Denn die gesunden Gene müssen in ein Gewebe gelangen, das sich teilt und somit vermehrt.

Des Weiteren, sagt Frei, ist die Entwicklung einer Gentherapie extrem teuer. Die Behandlung mit Glybera kostet etwa eine Million Euro. Kosten, die die Krankenkasse trägt.