Stephen Wiltshire hat ein unglaubliches visuelles Gedächtnis. Er kann Panoramazeichnungen von Städten anfertigen, auf denen kein Detail fehlt. Dazu reicht ihm vorab ein kurzer Rundflug mit dem Hubschrauber. Seine Fähigkeit macht ihn zu einem Genie.

Allerdings ist Wiltshire ein Genie, das sein Leben nicht alleine meistern kann. Der 42-jährige Londoner braucht die Hilfe seiner Familie, um den Alltag zu bewältigen. Es fällt ihm schwer, Beziehungen zu anderen Menschen aufzubauen und mit ihnen zu interagieren. Grund dafür ist eine Entwicklungsstörung: Wiltshire ist Autist.

„Wenn jemand so außergewöhnliche Fähigkeiten in einem einzelnen Bereich hat wie Stephen Wiltshire, spricht man vom Savant-Syndrom, eine Form der Inselbegabung“, erklärt Inge Kamp-Becker. Sie ist die Leiterin der Autismus-Spezialambulanz des Uniklinikums Marburg und Mitglied des ASD-Netzes, einem Autismus-Forschungsverbund.

Weder geistig behindert noch emotionslos

„Anders, als viele glauben, findet sich diese Art der Begabung nur bei sehr wenigen Menschen mit Autismus.“ Ebenso falsch sind andere gängige Klischees. So ist nicht jeder, der eine autistische Störung hat, geistig behindert. Und es trifft auch nicht zu, dass alle Betroffenen in ihrer eigenen Welt leben und nicht zu Emotionen fähig sind.

„Autismus ist eine psychische Störung mit einer äußerst komplexen Symptomatik, die sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann“, sagt Kamp-Becker. Deshalb werden in der Fachliteratur verschiedene Autismusformen benannt. Die wichtigsten sind der frühkindliche Autismus, auch Kanner-Syndrom genannt, der atypische Autismus und das Asperger-Syndrom.

Früher betrachtete man diese Störungsbilder als klar getrennt. Aber es hat sich gezeigt, dass man sie nicht eindeutig unterscheiden kann. Deshalb gehen Experten heute zunehmend davon aus, dass nur der Schweregrad der Störung – und damit das Ausmaß der Beeinträchtigung – variiert.

Insgesamt hat etwa ein Prozent der Bevölkerung eine autistische Störung. Der Oberbegriff für die unterschiedlichen Ausprägungen lautet Autismus-Spektrum-Störung (ASS). Die Kriterien zur Diagnose sind genau definiert. Ein wichtiges Symptom ist die Beeinträchtigung der sozialen Interaktionsfähigkeit. „Sie besteht zum Beispiel darin, dass die Betroffenen Schwierigkeiten haben, die Gefühlslage ihrer Mitmenschen zu erkennen und sich in sie hineinzuversetzen“, sagt die Autismusexpertin Isabel Dziobek vom Institut für Psychologie der Humboldt-Universität Berlin.

Auch gelinge es Autisten oft nur bedingt, eigene Emotionen zu erfassen und angemessen auszudrücken, weshalb sie teils emotionslos wirken. Zudem haben Betroffene eine gestörte Sprachentwicklung. Diese zieht Kommunikationsprobleme nach sich, die von Kleinigkeiten wie dem Nichterkennen von Ironie bis zur kompletten Sprachhemmung reichen. Ein weiteres Kriterium für ASS ist der Hang zu sich wiederholendem Verhalten. Das kann sich zum Beispiel in immer gleichen Alltagsabläufen und Spezialinteressen äußern.

Angst und Aggression

Zu den Hauptsymptomen einer ASS können weitere Auffälligkeiten wie Angst und Aggression hinzukommen. Sie ist aber unabhängig von der Intelligenz. Etwa 70 Prozent der Betroffenen haben jedoch eine geistige Behinderung, die unterschiedlich schwer sein kann. Von den anderen 30 Prozent hat der Großteil einen IQ im normalen oder überdurchschnittlichen Bereich. Inselbegabungen wie die von Wiltshire sind aber die Ausnahme. Die Zahl der sogenannten Savants liegt Hochrechnungen zufolge weltweit nur bei hundert.

Autisten entwickeln die beschriebenen Auffälligkeiten, weil ihr Gehirn anders arbeitet. Das zeigt sich zum Beispiel an ihrer Sinneswahrnehmung, die sehr sensibel und detailgenau ist. Ihr Gehirn bewertet jedoch alle Reize als gleichbedeutend. Die Folge kann Reizüberflutung sein, die unter anderem zu Abschottungsverhalten führt. Darüber hinaus sind einige der Betroffenen über- oder unterempfindlich für Umweltreize wie Geräusche.

Bei Autismus gibt es ebenfalls neurokognitive Besonderheiten bei der Verarbeitung von Informationen und emotionalen Reizen. Dafür verantwortlich sind Anomalien in der Anatomie und der Funktion des Gehirns. Noch ist nicht abschließend geklärt, welche Befunde relevant sind. „Was sich bereits sagen lässt, ist, dass möglicherweise auch veränderte hirnanatomische Größenverhältnisse eine Rolle spielen könnten“, sagt Tobias Böckers, Direktor des Instituts für Anatomie und Zellbiologie der Universität Ulm.

Dokumentiert wurde das unter anderem in einer US-Studie von 2009. Die Autoren stellten bei autistischen Kindern eine Vergrößerung der Mandelkerne im Gehirn fest. Sie sind wichtig für die emotionale Bewertung von Situationen. Gleichzeitig wurden bei den Heranwachsenden Störungen im Sozialverhalten beobachtet.

Als besonders bedeutsam für die Entstehung von Autismus wird jedoch eine abnorme Vernetzung der Nervenzellen in und zwischen Teilen des Gehirns betrachtet. Beispielsweise Hirnareale, die wichtig für die Sprachkompetenz sind, sowie das limbische System, das Emotionen verarbeitet. „Das Gehirn hat etwa 200 Billionen Nervenzellen.

Kommunikation im Gehirn gestört

Damit Handlungen und Gefühle möglich werden und korrekt ablaufen, müssen sie sich auf genau festgelegte Weise verknüpfen und neuronale Netzwerke bilden“, sagt Christian Rosenmund vom Exzellenzcluster Neurocure der Charité Berlin. Bei Autisten geht man von einer gestörten Vernetzung aus.

Ausgelöst wird das beispielsweise durch eine geringere Menge von bestimmten Nervenzellen in einzelnen Gehirnarealen. Sie verknüpfen sich dann schlechter mit anderen Bereichen. Auch genetische Mutationen können zu Vernetzungsstörungen führen. Dadurch haben Nervenzellen Probleme, Synapsen – also Kontaktpunkte zu anderen Nervenzellen – zu bilden.

„Das führt oft zu Störungen im Gleichgewicht zwischen erregenden Synapsen, die Informationen weitergeben, und hemmenden, die den Informationsfluss begrenzen“, sagt Rosenmund. Dadurch können die neuronalen Netzwerke nicht mehr fehlerfrei arbeiten, was die Kommunikation im gesamten Gehirn stört.

Antidepressiva in der Schwangerschaft

Experten zufolge gibt es verschiedene Faktoren, die das Entstehen einer autistischen Störung fördern oder sie verursachen können. Dazu gehören ein fortgeschrittenes Alter der Eltern, Frühgeburtlichkeit und Komplikationen wie Sauerstoffmangel während der Geburt. Zudem tritt die Störung vermehrt auf, wenn die Mutter in der Schwangerschaft Antidepressiva einnimmt oder bestimmte Infektionserkrankungen wie Röteln hat.

Die grösste Rolle wird jedoch den Genen zugeschrieben. Denn früh haben Experten erkannt, dass ASS in einigen Familien vermehrt auftritt. Welche genetischen Mechanismen ASS genau zugrunde liegen, wird seit Jahrzehnten erforscht. Bislang sind mehr als 1000 seltene und etwa 500 häufigere genetische Variationen bekannt, die sich bei Autismus finden und ihn mitbedingen könnten.

Eine der umfassendsten Genomanalysen hat ein internationales Team um Wissenschaftler der University of San Francisco im Herbst 2015 publiziert. In der Untersuchung wurden 65 Gene identifiziert, die eine Rolle beim Entstehen von ASS spielen könnten – 28 von ihnen sind mit einer Wahrscheinlichkeit von 99 Prozent involviert. Die entdeckten Gene werden zwei Kategorien zugeordnet.

Schlüssel liegt in der DNA

„Die einen haben mit der Entwicklung und Funktion von Synapsen zu tun und damit, wie Nervenzellen miteinander kommunizieren“, sagt Marta Rosario vom Institut für Zell- und Neurobiologie der Charité Berlin. „Welche Bedeutung sie für Autismus haben, erforschen wir auch gerade.“ Die anderen Gene seien mit den Chromatinstrukturen verbunden, also dem DNA-Protein-Komplex. Dieser verpackt das Erbgut im Zellkern in Chromosomen und entscheidet, wie und wann Gene die Prozesse zwischen den Zellen in Gang setzen.

Das Verhältnis zwischen den beiden Genkategorien wird von vielen Experten als Schlüsselfrage in der Autismusforschung betrachtet. Wie die Wissenschaftler der Genomstudie erklären, könnten sie entweder zwei unabhängige Wege zur Störung sein oder sich gegenseitig bedingen. Um herauszufinden, welche der Erbgutmutationen ausschlaggebend für die Entstehung von Autismus sind, muss man jede für sich untersuchen. „Das ist natürlich ein sehr langwieriger Prozess“, sagt der Ulmer Experte Böckers. Aber einige Gene wurden bereits als Risikoträger identifiziert.

Kritiker sprechen von Dressurversuchen

Erfolgreich behandeln lassen sich bislang nur Symptome von Autismus. „Es gibt eine Reihe von Behandlungsverfahren, die bei Autismus angewandt werden, um das Funktionslevel der Betroffenen zu verbessern“, sagt die Berliner Forscherin Dziobek. Das Funktionslevel bezeichnet das Ausmaß der Fähigkeit, den Alltag selbstständig zu bewältigen. Eine Möglichkeit der Behandlung ist die Applied Behaviour Analysis (ABA), zu Deutsch angewandte Verhaltensanalyse.

Die Therapie soll sozial nützliche Fähigkeiten und Verhaltensweisen aufbauen und problematische abbauen. Dazu unterteilt man Vorgänge wie Sprache in kleinste Schritte und übt sie. Um das Verhalten zu festigen, wird häufig wiederholt und Erfolge belohnt. Experten wie Kamp-Becker zu Folge sind verhaltenstherapeutische Interventionen sehr wirksam.

„Mit diesem Vorgehen kann man schwer beeinträchtigten Kindern zum Beispiel das Sprechen beibringen, was Voraussetzung für ein halbwegs normales Leben ist“, sagt sie. Diese Methode ist jedoch nicht unumstritten, denn sie kostet sehr viel Zeit und beruht auf dem Prinzip der Konditionierung, das auch in der Tiererziehung angewendet wird. Kritiker sprechen daher von Dressurversuchen.

Komplett-Heilung ist nicht möglich

Ergänzend zur Verhaltenstherapie werden teils Medikamente eingesetzt, um Begleitsymptome wie Angst und Hyperaktivität zu lindern. Außerdem gibt es Trainingsverfahren, mit denen Fähigkeiten wie Sozialkompetenz und Stressabbau geschult werden. Neben alltagsnahen Übungen mit Rollenspielcharakter werden zunehmend computerbasierte Verfahren genutzt.

„Wir haben in meiner Arbeitsgruppe zum Beispiel ein Programm entwickelt, das Autisten vermittelt, wie sie Emotionen durch Fotos, Videos und Tonaufnahmen erkennen und ausdrücken können“, sagt Isabel Dziobek. Durch konsequente Therapie verbessert sich bei 80 Prozent der Betroffenen das Funktionslevel. Eine Heilung im eigentlichen Sinne ist nicht möglich. Ändern wird sich das möglicherweise, wenn die Ursache von Autismus behandelt werden kann.

Vielversprechend sind einige Ansätze, die versuchen, gestörte Hirnstoffwechselabläufe zu normalisieren. Dazu gehört die Behandlung mit Oxytocin. Das Hormon hat in Studien bereits Symptome wie Probleme in Emotionserkennung und sozialer Interaktion verbessert. Der Effekt des Stoffs erklärt sich dadurch, dass er Gehirnareale aktiviert, die soziale Reize verarbeiten. Es wird aber noch dauern, bis Experten wissen, was Oxytocin leisten kann und wie es am besten eingesetzt wird.